tubes

Catàleg de Proves

Detecció de risc del Síndrome de Down en DNA fetal en sang materna i altres aneuploadias

adn

EVeriRef u Es un test de laboratori que analitza, a partir del ADN fetal en sang materna, el risc de
existència de aneuploidias en els cromosomes 13,18, 21, X e Y en el fetus.

 

  • Taxa molt baixa de no obtenció de resultats: < 0,1%. Per a qualsevol índex de massa corporal i risc. Capacitat de detecció: < 1,4% ADN fetal.
  • Es vàlid en casos de Fecundació in vitro i en gestacions procedents de donació de ovòcits.
  • Determina el sexe del bebè.
  • Detecta les aneuploidias en els cromosomes sexuals X e Y (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX)
  • Pot realitzar-se des de la setmana 10 de gestació.
  • En cas d’un resultat d’alt ric, avisem immediatament i oferim la confirmació gratuïta mitjançant QF-PCR o CGH array a partir d’ una mostra de líquid amniòtic o vellositat corial.
Cromosoma Sensibilitat Especificitat
S. Down (21) >99.9% >99.9%
S. Edwards (18) 98.3% >99.9%
S. Patau (13) 98.2% >99.9%
Monosomia X 95.0% 99.0%
XX 97.6% 99.2%
XY 99.1% 98.9%

 


  • Disposem de test per la detecció d’ aneuploidias en altres cromosomes, així com deleccions. Demani més informació

Indicaciones

  • Edat materna avançada
  • Resultat de risc elevat en el screening bioquímic
  • Trobades ecogràfiques suggerents d’ alteració cromosòmica
  • Història prèvia d’ embaràs amb alteració cromosòmica
  • Redueix el risc de fer procediments invasius innecessaris

 

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies